Olhos de Gato (Síndrome de Schmid-Fraccaro): Guia Clínico

Resposta Rápida

A Síndrome de Schmid-Fraccaro, popularmente conhecida como “síndrome dos olhos de gato” (CES, do inglês Cat Eye Syndrome), é uma cromossomopatia rara causada pela tetrassomia ou trissomia parcial da região 22pter-22q11 devido a um pequeno cromossomo marcador supranumerário. Sua prevalência estimada é de 1 em 50.000 a 1 em 150.000 nascidos vivos. O achado ocular característico — coloboma iridiano vertical que confere à pupila aparência de fenda — está ausente em até 50% dos casos, o que torna o reconhecimento clínico da síndrome mais amplo do que o nome sugere.

Base Genética: O Que Causa a Síndrome de Schmid-Fraccaro

A CES resulta de uma aberração cromossômica estrutural no cromossomo 22. Na maioria dos casos, origina-se de uma duplicação invertida do segmento proximal do cromossomo 22, gerando um pequeno cromossomo marcador bissatelitado supranumerário (sSMC).

Mecanismo cromossômico

• Região afetada: 22pter-22q11.2 (tetrassomia em ~90% dos casos; trissomia parcial nos restantes)
• sSMC clássico: presente em 82% dos pacientes; desse grupo, 63% em estado homogêneo e 37% em estado de mosaicismo
• Genes candidatos na região crítica (CESCR): CECR2, SLC25A18, ATP6V1E1 e BCL2L13

O estado de mosaicismo (37% dos casos) explica a ampla variabilidade fenotípica: indivíduos com o sSMC restrito a uma proporção menor de células apresentam manifestações mais leves.

Herança

A síndrome surge, na grande maioria das vezes, de novo — sem histórico familiar prévio. Casos familiares existem, mas são incomuns. O risco de recorrência em gestações subsequentes dos mesmos pais é baixo, embora aconselhamento genético seja obrigatório.

Tríade Clínica Clássica e Frequência Real dos Achados

A CES é historicamente descrita por uma tríade de três achados maiores. Dados de coortes contemporâneas, porém, mostram que a tríade completa ocorre em apenas ~40% dos pacientes:

Outros achados sistêmicos relevantes:

Manifestações Oftalmológicas: O Que o Profissional Deve Reconhecer

O coloboma ocular é o achado que dá nome à síndrome, mas o espectro oftalmológico é significativamente mais amplo. Dados de revisões clínicas recentes indicam:

Coloboma: tipos e distribuição

O coloboma resulta do fechamento incompleto da fissura óptica (fissura coroidal) durante a 5.ª a 7.ª semana do desenvolvimento embrionário. Na CES, pode envolver:

• Íris: coloboma iridiano inferior ou inferonasal, criando a fenda pupilar característica
• Corpo ciliar e cristalino: menos frequente; pode afetar a acomodação
• Coróide e retina: coloboma coriorretiniano, com risco de descolamento de retina
• Nervo óptico: coloboma do disco óptico, com implicações para a função visual

O coloboma iridiano isolado costuma ter bom prognóstico visual quando não há acometimento do polo posterior. Colobomas que envolvem a mácula ou o nervo óptico resultam em acuidade visual reduzida irreversível.

Outros achados oculares na CES

• Distúrbios de motilidade ocular e estrabismo: em 29–45% dos pacientes, incluindo Síndrome de Duane
• Microftalmia unilateral
• Aniridia
• Opacidade corneana
• Catarata congênita
• Erros refrativos: miopia, astigmatismo e hipermetropia podem acompanhar o quadro

Protocolo de Avaliação Oftalmológica na CES

A avaliação ocular especializada deve ser iniciada ainda no período neonatal. O protocolo recomendado inclui:

Exame inicial (período neonatal e infância precoce)

1. Biomicroscopia com lâmpada de fenda — avaliação do segmento anterior: íris, cristalino, córnea
2. Fundoscopia binocular indireta — delimitação do coloboma coriorretiniano e avaliação do nervo óptico
3. Refração sob cicloplegia — identificação de erros refrativos que possam causar ambliopia
4. Avaliação de motilidade ocular — rastreamento de estrabismo e síndrome de Duane
5. OCT (quando disponível) — delineamento preciso da extensão do coloboma macular e do disco óptico

Manejo continuado

• Correção óptica precoce de erros refrativos para prevenção de ambliopia
• Oclusão terapêutica (se ambliopia anisometrópica)
• Encaminhamento para cirurgia de estrabismo quando indicado
• Acompanhamento retinológico periódico para rastreamento de descolamento de retina
• Em casos de fotofobia intensa por coloboma iridiano extenso: óculos com filtros ou lentes de contato terapêuticas

A intervenção cirúrgica direta sobre o coloboma iridiano raramente é indicada, reservando-se para casos de fotofobia grave semelhante à aniridia ou preocupações estéticas significativas.

Diagnóstico: Do Suspeito Clínico à Confirmação Genética

A suspeita clínica é levantada pela combinação de achados fenotípicos. A confirmação é genética:

Via diagnóstica

1. Cariótipo convencional — identifica o sSMC(22) em ~82% dos casos; pode perder casos de mosaicismo baixo
2. FISH (hibridização fluorescente in situ) — confirma a origem cromossômica 22 do marcador
3. Array CGH (hibridização genômica comparativa) — delimita com precisão a extensão da duplicação; método preferencial em centros com acesso
4. Sequenciamento de exoma completo — recomendado quando há fatores adicionais não explicados pelo sSMC

O estado de mosaicismo presente em 37% dos casos pode resultar em fenótipos atenuados. Em casos suspeitos com cariótipo convencional negativo, o array CGH ou FISH com múltiplas sondas deve ser solicitado.

Diagnóstico diferencial relevante para o profissional de visão

Manejo Multidisciplinar: O Papel do Profissional de Saúde Ocular

O manejo da CES é sintomático e coordenado. A equipe típica inclui:

• Neonatologista / pediatra: coordenação e rastreamento geral
• Cardiologista pediátrico: investigação de cardiopatias congênitas (presentes em ~54% dos casos)
• Cirurgião pediátrico: correção de atresia anal e outras malformações abdominais
• Nefrologista pediátrico: monitoramento de anomalias renais
• Oftalmologista: avaliação e seguimento do espectro ocular
• Fonoaudiólogo / otorrinolaringologista: rastreamento e intervenção para perda auditiva
• Neuropsicólogo / psicopedagogo: suporte ao desenvolvimento cognitivo

Contribuição do optometrista e do óptico

O optometrista tem papel específico no seguimento de longo prazo:

• Refração periódica — mudanças refrativas ao longo do crescimento são comuns
• Prescrição de óculos com proteção UV reforçada (colobomas iridianus reduzem a proteção natural contra luz)
• Lentes de contato terapêuticas ou cosméticas — podem reduzir a fotofobia e, quando desejado pelo paciente, uniformizar a aparência da pupila
• Medição precisa de DNP e altura de montagem — fundamental para o correto posicionamento óptico das lentes corretivas, especialmente em prescrições com ânulo prismático ou para lentes de alta potência

Para a medição de distância naso-pupilar e altura em pacientes com coloboma, o posicionamento correto é ainda mais crítico, pois erros de centração podem agravar a percepção visual já comprometida pelo coloboma.

Abordagem ao Paciente com CES na Ótica

Quando um cliente com Síndrome de Schmid-Fraccaro busca atendimento em uma ótica, alguns pontos práticos facilitam o processo:

• Anamnese dirigida: perguntar sobre o grau de fotofobia, se há coloboma de coróide/retina documentado, e se há prescrição oftalmológica recente
• Lentes com filtro de luz: tints âmbar ou cinza e lentes fotossensíveis podem aliviar a fotofobia causada pelo coloboma iridiano
• Lentes de alto índice com AR: para prescrições com cilindros ou prismas, o controle da centração é fundamental
• Proteção UV total: colobomas iridianus permitem entrada de radiação UV pela área da fenda; lentes com bloqueio UV total são obrigatórias
• Lentes de contato cosméticas: pacientes adultos com desejo de uniformizar a aparência da pupila devem ser orientados por oftalmologista antes da adaptação de lentes de contato

A acuidade visual do paciente com CES depende diretamente da extensão do coloboma e da presença de complicações associadas. Pacientes com coloboma restrito à íris frequentemente têm acuidade visual normal ou próxima do normal com correção óptica adequada.

FAQ: Perguntas Frequentes sobre a Síndrome dos Olhos de Gato

1. Todo paciente com a síndrome de olhos de gato tem coloboma iridiano?

Não. O coloboma iridiano está presente em apenas 40–60% dos casos. Em até 50% dos pacientes com a síndrome de Schmid-Fraccaro, a íris é morfologicamente normal. O diagnóstico depende de confirmação genética, não exclusivamente do achado ocular.

2. O coloboma iridiano da CES afeta a visão?

Depende da extensão. Colobomas restritos à íris têm impacto visual limitado, mas podem causar fotofobia e glare por entrada de luz não controlada. Colobomas que envolvem coróide, retina ou nervo óptico resultam em escotomas e redução de acuidade que não são corrigíveis com óculos.

3. Pacientes com CES podem usar lentes de contato?

Sim, sob prescrição e supervisão oftalmológica. Lentes cosméticas com pupila artificial podem reduzir a fotofobia e atender à demanda estética. Lentes hidrofílicas de alta transmissibilidade de oxigênio são preferíveis. O oftalmologista deve avaliar a superfície ocular antes da adaptação.

4. A síndrome dos olhos de gato é hereditária?

Na maioria dos casos, surge de novo — sem herança de nenhum dos pais. Casos familiares existem, mas são incomuns. O aconselhamento genético é recomendado para os pais após o diagnóstico.

5. Qual é o risco de descolamento de retina na CES?

Pacientes com coloboma coriorretiniano têm risco elevado de descolamento de retina ao longo da vida. O acompanhamento retinológico periódico é obrigatório. Sintomas como flashes de luz, moscas volantes súbitas ou “cortina” no campo visual exigem avaliação oftalmológica de urgência.

6. Como diferenciar a CES de um coloboma iridiano isolado?

O coloboma iridiano isolado é mais comum e pode ter base genética distinta (autossômica dominante, frequentemente associada ao gene PAX6). A diferenciação exige cariótipo e/ou array CGH. A presença de outros achados da tríade clássica (anomalias pré-auriculares, atresia anal) aumenta fortemente a suspeita de CES.

7. Com que frequência o paciente com CES deve ser avaliado pelo oftalmologista?

Anualmente na infância e adolescência, com ajuste da frequência conforme os achados individuais. Pacientes com coloboma coriorretiniano necessitam de avaliação retinológica semestral ou anual. A presença de estrabismo ou ambliopia exige seguimento ainda mais frequente.

8. Existe tratamento específico para o coloboma ocular da CES?

Não existe intervenção para reverter o coloboma. O manejo é funcional: correção óptica de erros refrativos, tratamento da ambliopia, cirurgia de estrabismo quando indicada, e proteção contra complicações (descolamento de retina). Cirurgia cosmética sobre o coloboma iridiano é rara e reservada para casos selecionados.

Fontes e Referências

1. Cat-Eye Syndrome — Orphanet (ORPHA:195)
2. Cat Eye Syndrome (Schmid-Fraccaro Syndrome) — StatPearls, NCBI Bookshelf
3. Cat-Eye Syndrome: A Report of Two Cases and Literature Review — PMC (2022)
4. Cat Eye Syndrome with a Unique Liver and Dermatological Presentation — PMC (2023)
5. Clinical and molecular cytogenetic findings of cat eye syndrome — PMC (2024)

Saulo Garcia

Engenheiro de software com mais de vinte anos de carreira e uma sólida experiência na indústria óptica, graças ao negócio da família. Movido pela paixão de desenvolver soluções de software impactantes, orgulho-me de ser um solucionador de problemas dedicado, buscando transformar desafios em oportunidades de inovação.