Resposta Rápida
A Síndrome de Schmid-Fraccaro, popularmente conhecida como “síndrome dos olhos de gato” ou coloboma ocular, é uma cromossomopatia rara causada por tetrassomia ou trissomia parcial decorrente de um pequeno cromossomo marcador supranumerário.
Trata-se de uma síndrome rara, com prevalência estimada de 1 em 50.000 nascidos vivos. A condição pode afetar várias partes do olho, incluindo íris, retina, nervo óptico e pálpebras.
A característica mais marcante da síndrome é a formação de uma pequena lacuna na íris, conferindo-lhe uma forma semelhante ao “olho de gato”. Contudo, é importante observar que o coloboma iridiano vertical, que dá à pupila a aparência de uma fenda, está ausente em até 50% dos casos. Isso faz com que o reconhecimento clínico da síndrome seja mais amplo do que o nome sugere.
Continue lendo este artigo e descubra a importância do diagnóstico precoce desta síndrome.
Base Genética: O Que Causa a Síndrome de Schmid-Fraccaro
A CES resulta de uma aberração cromossômica estrutural no cromossomo 22. Na maioria dos casos, origina-se de uma duplicação invertida do segmento proximal do cromossomo 22, gerando um pequeno cromossomo marcador bissatelitado supranumerário (sSMC).
Mecanismo cromossômico
- Região afetada: 22pter-22q11.2 (tetrassomia em ~90% dos casos; trissomia parcial nos restantes)
- sSMC clássico: presente em 82% dos pacientes; desse grupo, 63% em estado homogêneo e 37% em estado de mosaicismo
- Genes candidatos na região crítica (CESCR): CECR2, SLC25A18, ATP6V1E1 e BCL2L13
O estado de mosaicismo (37% dos casos) explica a ampla variabilidade fenotípica: indivíduos com o sSMC restrito a uma proporção menor de células apresentam manifestações mais leves.
Herança
A síndrome surge, na grande maioria das vezes, de novo — sem histórico familiar prévio. Casos familiares existem, mas são incomuns. O risco de recorrência em gestações subsequentes dos mesmos pais é baixo, embora aconselhamento genético seja obrigatório.
Tríade Clínica Clássica e Frequência Real dos Achados
A CES é historicamente descrita por uma tríade de três achados maiores. Dados de coortes contemporâneas, porém, mostram que a tríade completa ocorre em apenas ~40% dos pacientes:
| Achado Clínico | Frequência Reportada |
|---|---|
| Anomalias pré-auriculares (fossetas, apêndices) | 70–89% |
| Malformações anorretais (atresia anal) | 30–50% |
| Coloboma iridiano | 40–60% |
Outros achados sistêmicos relevantes:
| Sistema | Alteração | Frequência |
|---|---|---|
| Cardiovascular | Comunicação interatrial/interventricular, retorno venoso pulmonar anômalo total (TAPVR) | ~54% |
| Urogenital | Agenesia renal unilateral, hidronefrose, refluxo vesicoureteral | 20–70% |
| Craniofacial | Micrognatia, hipoplasia hemifacial | ~57% |
| Auditivo | Perda auditiva (condutiva ou mista) | 28–36% |
| Neurológico | Deficiência intelectual leve a moderada | ~50%; grave em ~7% |
Manifestações Oftalmológicas: O Que o Profissional Deve Reconhecer
O coloboma ocular é o achado que dá nome à síndrome, mas o espectro oftalmológico é significativamente mais amplo. Dados de revisões clínicas recentes indicam:
Coloboma: tipos e distribuição
O coloboma resulta do fechamento incompleto da fissura óptica (fissura coroidal) durante a 5.ª a 7.ª semana do desenvolvimento embrionário. Na CES, pode envolver:
- Íris: coloboma iridiano inferior ou inferonasal, criando a fenda pupilar característica
- Corpo ciliar e cristalino: menos frequente; pode afetar a acomodação
- Coróide e retina: coloboma coriorretiniano, com risco de descolamento de retina
- Nervo óptico: coloboma do disco óptico, com implicações para a função visual
O coloboma iridiano isolado costuma ter bom prognóstico visual quando não há acometimento do polo posterior. Colobomas que envolvem a mácula ou o nervo óptico resultam em acuidade visual reduzida irreversível.
Outros achados oculares na CES
- Distúrbios de motilidade ocular e estrabismo: em 29–45% dos pacientes, incluindo Síndrome de Duane
- Microftalmia unilateral
- Aniridia
- Opacidade corneana
- Catarata congênita
- Erros refrativos: miopia, astigmatismo e hipermetropia podem acompanhar o quadro
Protocolo de Avaliação Oftalmológica na CES
A avaliação ocular especializada deve ser iniciada ainda no período neonatal. O protocolo recomendado inclui:
Exame inicial (período neonatal e infância precoce)
- Biomicroscopia com lâmpada de fenda — avaliação do segmento anterior: íris, cristalino, córnea
- Fundoscopia binocular indireta — delimitação do coloboma coriorretiniano e avaliação do nervo óptico
- Refração sob cicloplegia — identificação de erros refrativos que possam causar ambliopia
- Avaliação de motilidade ocular — rastreamento de estrabismo e síndrome de Duane
- OCT (quando disponível) — delineamento preciso da extensão do coloboma macular e do disco óptico
Manejo continuado
- Correção óptica precoce de erros refrativos para prevenção de ambliopia
- Oclusão terapêutica (se ambliopia anisometrópica)
- Encaminhamento para cirurgia de estrabismo quando indicado
- Acompanhamento retinológico periódico para rastreamento de descolamento de retina
- Em casos de fotofobia intensa por coloboma iridiano extenso: óculos com filtros ou lentes de contato terapêuticas
A intervenção cirúrgica direta sobre o coloboma iridiano raramente é indicada, reservando-se para casos de fotofobia grave semelhante à aniridia ou preocupações estéticas significativas.
Diagnóstico: Do Suspeito Clínico à Confirmação Genética
A suspeita clínica é levantada pela combinação de achados fenotípicos. A confirmação é genética:
Via diagnóstica
- Cariótipo convencional — identifica o sSMC(22) em ~82% dos casos; pode perder casos de mosaicismo baixo
- FISH (hibridização fluorescente in situ) — confirma a origem cromossômica 22 do marcador
- Array CGH (hibridização genômica comparativa) — delimita com precisão a extensão da duplicação; método preferencial em centros com acesso
- Sequenciamento de exoma completo — recomendado quando há fatores adicionais não explicados pelo sSMC
O estado de mosaicismo presente em 37% dos casos pode resultar em fenótipos atenuados. Em casos suspeitos com cariótipo convencional negativo, o array CGH ou FISH com múltiplas sondas deve ser solicitado.
Diagnóstico diferencial relevante para o profissional de visão
| Condição | Característica Diferenciadora |
|---|---|
| Coloboma iridiano isolado | Sem cromossomopatia; pode ser autossômico dominante (genes PAX6, CHX10, VSX2) |
| Síndrome CHARGE | Coloboma + cardiopatia + atresia de coanas + retardo de crescimento + hipoplasia genital + anomalias de orelha; gene CHD7 |
| Síndrome de Waardenburg | Heterocromia + surdez + mecha branca; gene PAX3 |
| Aniridia | Ausência total ou parcial da íris; gene PAX6 |
| Microftalmos com coloboma | Variante genética distinta; sem sSMC(22) |
Manejo Multidisciplinar: O Papel do Profissional de Saúde Ocular
O manejo da CES é sintomático e coordenado. A equipe típica inclui:
- Neonatologista / pediatra: coordenação e rastreamento geral
- Cardiologista pediátrico: investigação de cardiopatias congênitas (presentes em ~54% dos casos)
- Cirurgião pediátrico: correção de atresia anal e outras malformações abdominais
- Nefrologista pediátrico: monitoramento de anomalias renais
- Oftalmologista: avaliação e seguimento do espectro ocular
- Fonoaudiólogo / otorrinolaringologista: rastreamento e intervenção para perda auditiva
- Neuropsicólogo / psicopedagogo: suporte ao desenvolvimento cognitivo
Contribuição do optometrista e do óptico
O optometrista tem papel específico no seguimento de longo prazo:
- Refração periódica — mudanças refrativas ao longo do crescimento são comuns
- Prescrição de óculos com proteção UV reforçada (colobomas iridianus reduzem a proteção natural contra luz)
- Lentes de contato terapêuticas ou cosméticas — podem reduzir a fotofobia e, quando desejado pelo paciente, uniformizar a aparência da pupila
- Medição precisa de DNP e altura de montagem — fundamental para o correto posicionamento óptico das lentes corretivas, especialmente em prescrições com ânulo prismático ou para lentes de alta potência
Para a medição de distância naso-pupilar e altura em pacientes com coloboma, o posicionamento correto é ainda mais crítico, pois erros de centração podem agravar a percepção visual já comprometida pelo coloboma.
Abordagem ao Paciente com CES na Ótica
Quando um cliente com Síndrome de Schmid-Fraccaro busca atendimento em uma ótica, alguns pontos práticos facilitam o processo:
- Anamnese dirigida: perguntar sobre o grau de fotofobia, se há coloboma de coróide/retina documentado, e se há prescrição oftalmológica recente
- Lentes com filtro de luz: tints âmbar ou cinza e lentes fotossensíveis podem aliviar a fotofobia causada pelo coloboma iridiano
- Lentes de alto índice com AR: para prescrições com cilindros ou prismas, o controle da centração é fundamental
- Proteção UV total: colobomas iridianus permitem entrada de radiação UV pela área da fenda; lentes com bloqueio UV total são obrigatórias
- Lentes de contato cosméticas: pacientes adultos com desejo de uniformizar a aparência da pupila devem ser orientados por oftalmologista antes da adaptação de lentes de contato
A acuidade visual do paciente com CES depende diretamente da extensão do coloboma e da presença de complicações associadas. Pacientes com coloboma restrito à íris frequentemente têm acuidade visual normal ou próxima do normal com correção óptica adequada.
Importância do Diagnóstico Precoce da Síndrome do Olho de Gato
A forma semelhante ao “olho de gato” pode causar impactos sociais, especialmente em crianças. A aparência diferenciada pode gerar estranhamento, curiosidade ou até rejeição em ambientes sociais, afetando a autoestima e as relações interpessoais. No entanto, os problemas relacionados à síndrome vão muito além das questões sociais.
Além de provocar baixa visão ou cegueira parcial, a síndrome pode levar ao desenvolvimento de catarata congênita, caracterizada pela opacificação total ou parcial do cristalino do olho. Em alguns casos, a Síndrome de Schmid-Fraccaro também está associada a defeitos cardíacos congênitos, alterações renais e anomalias craniofaciais.
Dessa forma, o diagnóstico precoce da Síndrome do Olho de Gato é fundamental para garantir intervenção adequada e acompanhamento multidisciplinar, uma vez que a condição pode afetar diversos sistemas do corpo.
Confira a seguir outros fatores que tornam o rastreamento precoce importante para o tratamento da síndrome.
Identificação de alterações oculares
O ideal é que o diagnóstico da Síndrome do Olho de Gato seja realizado ainda na infância, considerando o desenvolvimento visual e o risco de complicações permanentes. Uma identificação rápida das alterações oculares permite que médicos e familiares planejem cirurgias, tratamentos e acompanhamento de forma eficiente, melhorando a qualidade de vida da criança.
Esse diagnóstico também ajuda a identificar problemas relacionados, como a detecção de coloboma, que é uma abertura ou lacuna na íris, retina ou nervo óptico, podendo ser sutil em alguns casos. Um diagnóstico antecipado permite que o oftalmologista observe essas alterações logo nos primeiros meses de vida.
Quando se trata de alterações oculares, o diagnóstico precoce é extremamente importante para prevenir a ambliopia, também conhecida como “olho preguiçoso”, um problema que compromete o desenvolvimento normal da visão.
Prevenção de complicações sistêmicas
Um estudo realizado por Gopal Lingam et al. mostrou que o coloboma ocular está frequentemente associado a complicações sistêmicas, especialmente em casos causados por anomalias cromossômicas.
De acordo com o estudo, o reconhecimento clínico precoce deve motivar uma avaliação multiprofissional abrangente, a fim de identificar e gerenciar adequadamente as condições sistêmicas associadas.
Como vimos anteriormente, entre as complicações provocadas pela síndrome estão problemas cardíacos, malformações dos rins e do trato urinário, alterações craniofaciais, alterações oculares, auditivas e neurológicas.
Melhor desenvolvimento visual e cognitivo
A visão se desenvolve principalmente nos primeiros anos de vida. Alterações como coloboma, catarata congênita ou estrabismo podem prejudicar a percepção visual da criança. O diagnóstico precoce significa iniciar quanto antes o tratamento da síndrome, minimizando ao máximo os danos provocados.
No que diz respeito ao desenvolvimento cognitivo, o diagnóstico e o tratamento precoces da síndrome são fundamentais para preservar a visão, necessária para o aprendizado, percepção espacial, coordenação motora e interação com o ambiente.
Segundo especialistas, lentes corretivas, cirurgias oculares e terapias visuais apresentam resultados significativamente melhores quando aplicadas precocemente, promovendo não apenas a visão normal, mas também estímulo adequado ao cérebro em desenvolvimento.
Orientação genética para a família
O diagnóstico precoce é essencial para que as famílias recebam orientações genéticas que auxiliem no cuidado de crianças diagnosticadas com a Síndrome do Olho de Gato. Essa orientação envolve informação, aconselhamento e suporte, ajudando os familiares a compreender a natureza genética da síndrome.
Entre as orientações, as famílias devem estar cientes da avaliação do risco de recorrência, ou seja, da probabilidade de novos casos em futuros filhos, de modo que possam tomar decisões reprodutivas de forma consciente.
Consequências de não tratar a síndrome do olho de gato
Deixar de tratar a Síndrome do Olho de Gato não é uma opção, pois a ausência de acompanhamento pode levar a complicações graves, afetando a visão, o desenvolvimento e a saúde geral da criança. Em alguns casos, essas complicações podem até colocar a vida em risco.
Além das complicações oculares, a síndrome do Olho de Gato pode provocar problemas cardíacos, insuficiência renal, alterações craniofaciais e respiratórias, complicações auditivas, atrasos no desenvolvimento cognitivo, além de impactos psicológicos e sociais.
Entenda qual é o tratamento para a síndrome do olho de gato
Infelizmente, quando se trata da Síndrome do Olho de Gato, não podemos falar em uma cura definitiva. No entanto, é possível contar com tratamentos eficazes que podem melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.
Entre as principais formas de tratamento, destacam-se: cirurgias, acompanhamento oftalmológico, terapias de desenvolvimento, tratamento da baixa estatura com hormônios de crescimento, além de educação especial para lidar com possíveis deficiências intelectuais.
FAQ: Perguntas Frequentes sobre a Síndrome dos Olhos de Gato
1. Todo paciente com a síndrome de olhos de gato tem coloboma iridiano?
Não. O coloboma iridiano está presente em apenas 40–60% dos casos. Em até 50% dos pacientes com a síndrome de Schmid-Fraccaro, a íris é morfologicamente normal. O diagnóstico depende de confirmação genética, não exclusivamente do achado ocular.
2. O coloboma iridiano da CES afeta a visão?
Depende da extensão. Colobomas restritos à íris têm impacto visual limitado, mas podem causar fotofobia e glare por entrada de luz não controlada. Colobomas que envolvem coróide, retina ou nervo óptico resultam em escotomas e redução de acuidade que não são corrigíveis com óculos.
3. Pacientes com CES podem usar lentes de contato?
Sim, sob prescrição e supervisão oftalmológica. Lentes cosméticas com pupila artificial podem reduzir a fotofobia e atender à demanda estética. Lentes hidrofílicas de alta transmissibilidade de oxigênio são preferíveis. O oftalmologista deve avaliar a superfície ocular antes da adaptação.
4. A síndrome dos olhos de gato é hereditária?
Na maioria dos casos, surge de novo — sem herança de nenhum dos pais. Casos familiares existem, mas são incomuns. O aconselhamento genético é recomendado para os pais após o diagnóstico.
5. Qual é o risco de descolamento de retina na CES?
Pacientes com coloboma coriorretiniano têm risco elevado de descolamento de retina ao longo da vida. O acompanhamento retinológico periódico é obrigatório. Sintomas como flashes de luz, moscas volantes súbitas ou “cortina” no campo visual exigem avaliação oftalmológica de urgência.
6. Como diferenciar a CES de um coloboma iridiano isolado?
O coloboma iridiano isolado é mais comum e pode ter base genética distinta (autossômica dominante, frequentemente associada ao gene PAX6). A diferenciação exige cariótipo e/ou array CGH. A presença de outros achados da tríade clássica (anomalias pré-auriculares, atresia anal) aumenta fortemente a suspeita de CES.
7. Com que frequência o paciente com CES deve ser avaliado pelo oftalmologista?
Anualmente na infância e adolescência, com ajuste da frequência conforme os achados individuais. Pacientes com coloboma coriorretiniano necessitam de avaliação retinológica semestral ou anual. A presença de estrabismo ou ambliopia exige seguimento ainda mais frequente.
8. Existe tratamento específico para o coloboma ocular da CES?
Não existe intervenção para reverter o coloboma. O manejo é funcional: correção óptica de erros refrativos, tratamento da ambliopia, cirurgia de estrabismo quando indicada, e proteção contra complicações (descolamento de retina). Cirurgia cosmética sobre o coloboma iridiano é rara e reservada para casos selecionados.
Referências Bibliográficas
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- Cat-Eye Syndrome: A Report of Two Cases and Literature Review — PMC (2022)
- Cat Eye Syndrome with a Unique Liver and Dermatological Presentation — PMC (2023)
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Engenheiro de software com mais de vinte anos de carreira e uma sólida experiência na indústria óptica, graças ao negócio da família. Movido pela paixão de desenvolver soluções de software impactantes, orgulho-me de ser um solucionador de problemas dedicado, buscando transformar desafios em oportunidades de inovação.